Pessoas acometidas com distrofia muscular de Duchenne (DMD) podem esperar possíveis mudanças em seu tratamento. A nova medicação investigativa, ainda em fase de teste, visa um tipo particular de mutação, ou alteração no código genético, conhecido como: mutação sem sentido.
As mutações sem sentido são erros no código genético, que causam um distúrbio que interrompe prematuramente a produção de uma proteína essencial, como a proteína distrofina no caso da distrofia muscular de Duchenne (DMD). Aproximadamente 13% dos casos de DMD são causados por uma mutação sem sentido.
O novo medicamento tem o potencial de tratar a causa inicial do distúrbio fazendo com que o funcionamento celular supere a mutação sem sentido e produza uma proteína funcional.
Além do Brasil mais 18 países vão participar da fase de testes. Os principais objetivos do estudo são confirmar a segurança e eficiência do ataluren na DMD de mutação sem sentido (nmDMD). A eficiência será determinada primariamente, através da medição de mudanças em distâncias de caminhada com base no teste de caminhada de seis minutos. Medições adicionais de função física e qualidade de vida também serão analisadas.
Os possíveis participantes das atividades investigativas precisam ter entre 7 e 16 anos de idade, ser capaz de caminhar pelo menos 150 metros e ter realizado tratamento de corticosteroide estável por pelo menos seis meses antes do início do tratamento do estudo.
A fase de testes no Brasil será realizada nas cidades de São Paulo e Rio de Janeiro, os possíveis voluntários devem manifestar interesse até o dia 26 de agosto, entrando em contato com os centros de estudos. Pessoas de qualquer região do Brasil podem participar da pesquisa, desde que estejam dentro dos critérios de seleção estipulados.
SERVIÇO:
Universidade de São Paulo
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Prédio dos Ambulatórios – Centro de Pesquisas Clínicas
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São Paulo – SP, 05403-000
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