Entre os dias 14 e 15 de Julho foi realizada a segunda edição do Encontro Anual de Delegados da AFAG. Desta vez estiveram presentes os representantes de Alagoas, São Paulo, Pernambuco, Rio de Janeiro, Minas Gerais, Paraná, Ceará, Amazonas, Sergipe e Goiás, além dos consultores científicos e coordenadores da AFAG.
O encontro é uma maneira de trocar experiências e informações sobre a questão das Doenças Graves e Raras em diferentes partes do Brasil. Este debate é fundamental para promover avanços e melhorar a qualidade do atendimento de pacientes acometidos por doenças graves e raras em todo o país.
Na terça-feira, 15, os Delegados da AFAG puderam participar da palestra “Reconhecendo Enfermidades Raras” com o médico geneticista do Serviço de Neurogenética do HC da FMRP-USP, Dr. Charles Marques Lourenço.
A palestra abordou conceitos iniciais de genética, definições e variações de doenças cromossômicas, geneticamente herdadas, doenças hereditárias metabólicas, erros inatos do metabolismo e doenças lisossômicas. Dentro dos diversos grupos de classificação, a palestra frisou a importância de reconhecer alguns sintomas bem característicos de algumas doenças raras para um encaminhamento mais eficaz e rápido a um tratamento adequado.